Муковисцидоз по-другому называется кистозный фиброз. Это прогрессирующее заболевание генетического вида. Из-за него в лёгких и в желудочно-кишечном тракте возникает инфекция.

Происходит ограничение функции органов дыхания и желудка. У людей с таким заболеванием имеется дефектный ген, который вызывает нарастание слизи в системе дыхания, поджелудочной железе или других органах.

Причины и происхождение муковисцидоза

Слизь, которая находится в лёгких, задерживает бактерии внутри и препятствует нормальному дыханию. Таким образом, в организме здорового человека постоянно образуется инфекция, которая приводит к повреждению лёгких, может возникнуть дыхательная недостаточность. Если слизь располагается в поджелудочной железе, то она не даёт формироваться пищеварительным ферментам, которые разрушают пищу в желудке. Поэтому не происходит поглощения жизненно важных питательных элементов организмом.

Первые симптомы заболевания были описаны в сороковых годах XX века. Из названия следует, что «мукас» - греческий корень, который значит «слизь», «вязкус» - это клей. Если сложить две частицы вместе, то болезнь можно перевести дословно как «слизистый секрет». Он выделяется наружу разными секрециями организма. Вещество обладает высокой вязкостью.

Врачами точно установлено, что заболевание муковисцидоз является генетическим . Болезнь передается по наследству от родителей. Муковисцидоз незаразный, даже если у человека вредные условия работы и сложный образ жизни, то заболеть не получится. Врачами выявлено, что заболевание не связано с полом человека. Муковисцидоз может быть как у мужчин, так и у женщин.

Вид передачи заболевания считается рецессивным, но не основным. Заболевание зашифровано на генетическом уровне. Если нездоровые гены есть только у одного из родителей, то, скорее всего, ребёнок будет здоров. По статистике четверть наследников здоровые, а половина содержит в своём организме ген муковисцидоза, но он располагается на хромосомном уровне.

Приблизительно у 6% взрослого населения Земли в организме есть материал этого гена. Если ребёнок появляется от родителей, которые обладают искажённой хромосомной информацией, то только в четверти случаев заболевание передается малышу. Именно этот тип передачи заболевания называется рецессивным.

Болезнь не связана с полом человека, потому что материал не находится в половых генах. Ежегодно рождается равное количество заболевших как мальчиков, так и девочек. На пол человека никакие дополнительные факторы не оказывают влияния. Неважно, как проходила беременность, насколько здорова мать или отец, какие у них условия проживания. Это заболевание передается только генетически. В девяностых годах были отмечены основные признаки болезни:

1. Врачами точно установлено, что дефектный ген располагается в 7 хромосоме.
2. Из-за мутации случается нарушение белковой субстанции, поэтому возникает вязкость секрета, изменяются его химические и физические свойства.
3. Ещё не до конца выяснено, почему появляется мутация и как она фиксируется в генетическом плане.

Болезнь органов пищеварения и дыхания

Эндокринные железы - это органы, снабжающие кровь биологически функциональными элементами, которые называются гормонами. Благодаря им происходит регулирование физиологических процессов. Заболевание эндокринных желез - это симптомы муковисцидоза. Органы в человеческом организме, которые отвечают за производство связи, следующие:

К этим органам причисляются слюнные железы, поджелудочная железа. Они отвечают за выработку бронхиального секрета. У взрослых симптомы муковисцидоза заключаются в патологической густоте физиологически необходимого слизистого слоя. В просвете бронхиального дерева образуется плотная слизь. Поэтому из процесса жизнедеятельности оказываются исключены органы дыхания. Организм перестает получать нужный кислород, поэтому образуется ателектаз легких.

Из-за муковисцидоза в печени формируется и искажается жировой и белковый слой, происходит застой желчи, в результате больной страдает из-за цирроза печени. У заболевания муковисцидоз есть и иное название - это кистозный фиброз.

Если у новорождённого ребёнка отмечена кишечная непроходимость, то в первую очередь страдает кишечник. Это происходит из-за отечности подслизистого слоя кишки. Заболевание почти всегда сопровождается другими нарушениями ЖКТ.

Симптомы кистозного фиброза

Симптомы заболевания обнаруживаются в раннем детстве. Диагностика муковисцидоза поможет выявить пути решения, провести эффективное лечение. Если на раннем этапе жизни симптомы не обнаружены, то они могут возникнуть в более позднем возрасте. Как определить, что у человека кистозный фиброз:

Хронические формы

У заболевания есть клинические виды, в зависимости от протекания различают кишечную, атипичную, мекониевую непроходимость, бронхолегочную, легочную формы. Заболевание имеет генетическую форму и тесно связано с каждодневными физиологическими процессами, протекающими в организме. Обычно клинические проявления муковисцидоза выявляются у новорожденного ребенка. Известны случаи, когда заболевание обнаруживалось при внутриутробном развитии плода. У новорожденных детей часто диагностируется мекониевая непроходимость.

Меконием зовется первородный кал. Это первые испражнения новорожденного малыша. Если ребёнок здоров, то испражнения выделяются в первые сутки. При заболевании задержка каловых масс сопряжена с отсутствием фермента поджелудочной железы, который называется трипсин. Кишечник не образует этот элемент, в результате каловые массы застаиваются. Это происходит в ободочной и слепой кишке.

При прогрессировании заболевания обнаруживаются симптомы:

1. Ребёнок сначала срыгивает, а затем его тошнит.
2. У малыша ярко выраженное вздутие живота.
3. Кроха беспокоен, часто и много плачет.

При осмотре врач может заметить усиленный сосудистый рисунок на животике, при простукивании обнаруживается барабанный отзвук. Настроение ребенка часто меняется: сначала он беспокойный, а затем вялый. У него отсутствует необходимая двигательная активность. Кожный покров бледный и сухой. Из-за того, что у ребёнка не происходит вовремя выделение каловых масс, наступает отравление организма продуктами внутреннего распада. При прослушивании сердца выявляются следующие симптомы:

1. Не прослушивается перистальтическое движение кишечника.
2. Дыхание у новорожденного учащенное.
3. Обнаруживается синусовая тахикардия сердца.

Если новорожденный болен муковисцидозом, то у него диагностируется вздутие петель тонкого кишечника, а также резко спадает кишечный отдел в нижней части животика. Из-за того, что ребёнок слишком маленький, его состояние стремительно ухудшается. У малыша может в качестве осложнения возникнуть .

Он происходит из-за разрыва стенок кишки. А также осложнение происходит в виде пневмонии, у новорожденных она случается затяжной и в тяжёлой форме.

Недостаточность дыхания

Если у пациента легочная форма протекания заболевания, то у него отмечается бледная кожа, маленький вес. Но при этом аппетит у человека хороший. Если есть заболевание у новорожденного, то уже в первые дни жизни у него появляется кашель, интенсивность которого постоянно нарастает. Начинаются коклюшообразные приступы, которые называются реприза. Как происходит поражение лёгких:

В легких пациента образуется слизь, которая является отличной средой для развития микроорганизмов, способных возбудить пневмонию. Мокрота впоследствии становится гнойной и слизистой, из неё выделяется стрептококк, патогенные микроорганизмы и стафилококк. Воспаление лёгких происходит в сложной и тяжёлой форме, обычно вследствие муковисцидоза провоцируются следующие осложнения:

1. Пневмосклероз.
2. Абсцессы.
3. Сердечная недостаточность.
4. Пневмоторакс.
5. Лёгочная недостаточность.

Когда врачом прослушиваются легкие, то дифференцируются влажные хрипы. Звук над легкими обладает коробочным «эхом». Кожный покров у пациента бледный, при этом кожа сухая.

При доброкачественном протекании заболевания признаки болезни возникают только у взрослого человека. В это время организм вырабатывает механизмы компенсации. Симптомы постепенно нарастают, развивается хроническая пневмония, а затем диагностируется легочная недостаточность. Постепенно появляется бронхит с переходом в пневмосклероз.

При муковисцидозе не остаются без участия и верхние дыхательные пути. Вдобавок к заболеванию начинают образовываться аденоиды, придатки в пазухах и разрастание слизистой носа. У человека может быть обнаружен хронический тонзиллит. Заболевание не проходит незамеченным, внешний вид пациента меняется:

1. Верхние и нижние конечности слишком худые.
2. Масса тела постоянно снижается, несмотря на хороший аппетит.
3. На нижних конечностях пальцев образуются барабанные палочки.
4. Грудная клетка приобретает бочкообразный вид.
5. При спокойном состоянии у человека возникает одышка.
6. Кожа может приобрести синюшный оттенок.
7. Кожный покров бледный.

В случае заболевания исследование выявит в просветах мелких бронхов густую слизь. Далее врачи проведут рентгенологическое исследование, где обычно диагностируется снижение ответвлений небольших бронхов.

Признаки кишечной формы

У здорового человека пищеварение проходит нормально благодаря выделению секретных компонентов, необходимых для этого процесса. У пациентов, больных муковисцидозом, выявляется пищеварительная недостаточность. Это происходит из-за минимальной выработки нужных жидкостей.

Симптомы заболевания возникают, когда ребёнок перестаёт употреблять только грудное молоко, его рацион становится разнообразным. В этом случае переваривание пищи становится более сложным, еда не продвигается по ЖКТ. Далее происходят активные гнилостные процессы.

Внешне заболевание проявляется вздутием живота и учащенным стулом. При этом аппетит у ребёнка не понижается, он потребляет большее количество пищи, чем здоровый малыш. Но прибавка в весе не происходит, при этом мышечный тонус понижен, кожа неупругая и дряблая. У заболевшего муковисцидозом выделяется минимальное количество слюны, поэтому пища запивается обильным количеством жидкости. Сухую еду становится очень трудно пережевывать. У поджелудочной железы не хватает нужного секрета, поэтому у ребёнка часто диагностируется сахарный диабет, язвенное заболевание желудка и аномалии пищеварительного тракта.

Нужные для жизнедеятельности вещества желудком не усваиваются, поэтому организм ощущает нехватку витаминов. У пациента может развиться гиповитаминоз. У грудных детей из-за недостатка белков в плазме наблюдается отечность. А также страдает печень, обнаруживается большое скопление желчи, что приводит к формированию холестаза. Внешне это заболевание характеризуется увеличением размера печени, сухостью кожного покрова, кожа приобретает желтоватый оттенок.

Смешанный вид заболевания

Эта форма причисляется к наиболее сложным видам. Уже с первых дней у новорожденного формируются признаки кишечной и легочной формы муковисцидоза:

Смешанные формы заболевания напрямую связаны с возрастом пациента. От этого болезни имеют более выраженный характер и злокачественность. Чем меньше возраст у ребёнка, тем хуже прогноз для купирования признаков заболевания.

Диагностика и анамнез

Если у пациента наблюдается снижение веса, то заболевание характеризуется гипертрофией. Обычно происходит отставание пациента в физическом развитии. А также отмечаются заболевания бронхов, пазух носа, лёгких и формируется дыхательная недостаточность. Частым признаком муковисцидоза является панкреатит и диспептические жалобы. Чтобы точно выявить заболевание, проводятся лабораторные и клинические исследования. К ним причисляются:

Первый тест, который проводится - это проба пота. Он отбирается трёхкратно, сбор жидкости проводится после провокативного электрофореза. Копрологические исследования делаются для установления химотрипсина в стуле. Если выявлена недостаточность поджелудочной железы, то анализ даст результат более 25 моль в сутки. Нахождение химотрипсина определяется с помощью разнообразных тестов.

Наиболее точным методом для определения заболевания является ДНК-диагностика . Сейчас она повсеместно используется врачами, но у этого метода есть несколько существенных недостатков: В малонаселенных регионах способ обычно бывает недоступен. У ДНК-диагностики высокая стоимость. А также врачами используется перинатальная диагностика. Чтобы выявить анамнез, берутся околоплодные воды. Проведение анализа возможно после 20 недель. Ошибочность результата колеблется в пределах не более 4%.

Лечебные мероприятия

Все действия для лечения заболевания носят симптоматический характер. Лечение муковисцидоза направлено на улучшение состояния пациента. Основное в терапии - это восстановление питательных элементов в желудочно-кишечном тракте. У пациентов бывает неполноценное пищеварение, поэтому их питание должно быть более витаминизированным и насыщенным на 30% больше, чем обычный рацион здорового человека.

Правильное питание

Основная диета - это потребление необходимого количества белков. Пациент должен в обязательном порядке включить в рацион мясные продукты, яйца, рыбу и творог. При этом нужно снизить потребление жирной пищи до минимума. Запрещается есть говядину и свинину, потому что мясо обладает тугоплавкими жирами. Недостаток жирных кислот компенсируется употреблением полиненасыщенных жирных соединений. Чтобы расщепить эти элементы, не нужен поджелудочный сок и липаза. Обычно именно в этих веществах организм больного испытывает недостаток.

Врачи рекомендуют свести к минимуму употребление лактозы и углеводов . Анализами устанавливается, какой именно недостаток сахарозы имеется у больного. Лактоза причисляется к молочному сахару, который обнаруживается в молочных продуктах. В поджелудочном соке больного обнаруживается дефицит фермента, который отвечает за расщепление пищи. Поэтому молочные продукты приведут к ухудшению пищеварения.

В летний период у человека усиливается потоотделение, соответственно, происходит дефицит хлорида натрия в организме. Его недостаток компенсируется добавлением вещества в пищу. У заболевшего муковисцидозом в каждодневном рационе должно присутствовать обильное питье, а также продукты, которые включают в себя витамины всех групп и полезные вещества. Нужно употреблять в необходимом количестве сливочное масло. А также в меню должны быть включены фрукты и овощи.

Из-за сбоев в пищеварительном процессе назначаются ферментные медикаменты, основой которых считается панкреатин. Доза лекарств определяется исходя из количества стула и определения нейтрального жира в кале.

Лечение легочных патологий

Для борьбы с заболеванием пациенту прописываются муколитики. Это специальные элементы, которые размягчают бронхиальную мокроту. Лечение должно проводиться на протяжении всей жизни пациента. Оно заключается не только в применении медицинских препаратов, но и в проведении физических процедур:

Бронхоскопия - это специальное мероприятие, которое позволяет эффективно бороться с муковисцидозом. Осуществляется промывка бронхиального дерева с применением физиологического раствора или муколитиков. Если у пациента выявлены респираторные заболевания, пневмония или бронхиальной отит, то для лечения понадобятся антибактериальные медикаменты. Основным симптомом является дефицит пищеварения. Поэтому антибиотики вводятся перорально с помощью аэрозолей или инъекции.

Основным лечебным мероприятием считается трансплантация легких. Это серьезная операция, вопрос о проведении мероприятия появляется в случае, когда терапия исчерпала свои возможности. Чтобы повысить качество жизни пациента, понадобится пересадка обоих легких.

Эта процедура поможет, если от заболевания не пострадали другие органы в организме. В противном случае серьёзное вмешательство не принесёт ожидаемого эффекта.

Определение прогноза

Кистозный фиброз причисляется к очень сложным болезням. Симптомы и типы заболевания сильно различаются. На муковисцидоз влияют разные факторы, где главным является возраст. Заболевание оказывает влияние на жизнь человека до самой его смерти. При лечении болезни выявлен прогресс, но прогноз до сих пор считается неблагоприятным. В более чем половине случаев при заболевании муковисцидозом наблюдается летальный исход. А также продолжительность жизни небольшая - от 20 до 40 лет. В западных странах при надлежащем лечении больные в среднем доживают до 50 лет.

Лечение муковисцидоза - это очень трудное мероприятие. Главная задача врачей - остановить развитие и прогрессирование заболевания. Процесс лечения только симптоматический. Активное проведение профилактики позволяет продлить жизнь пациента. Чтобы муковисцидоз не прогрессировал, выполняются следующие действия:

Нельзя, чтобы по бронхам распространялись болезнетворные бактерии. В них часто обнаруживается густая слизь, поэтому бронхи нужно очищать от вредного скопления. Лечение должно происходить не только во время приступов, но и при пассивном течении заболевания. При хронических и острых процессах используются следующие медикаменты:

Женщины, которые страдают от муковисцидоза, крайне сложно беременеют. Во время вынашивания у плода может возникнуть ряд осложнений, это представляет опасность для ребенка и самой матери. Сейчас заболевание муковисцидоз не до конца изучено, но есть много методов борьбы, которые позволяют продлить жизнь пациентам со сложным диагнозом.

Муковисцидоз у новорожденного впервые был описан Ландштейнером в 1905 году. Приводились подробные характеристики клинического статуса детей, страдающих поражением поджелудочной железы и имеющих непроходимость мекония (мекониальный илеус).

Название «муковисцидоз» было дано только в 1944 году Фарбером. С тех пор оно укоренилось в международной классификации болезней и используется до настоящего времени.

Распространенность патологии в европейских странах среди новорожденных детей составляет в среднем 0,05%. В России она ниже – 0,01%. Максимальное количество зарегистрированных заболеваний отмечается в Дании и Великобритании. Частота среди мальчиков и девочек одинакова.

Наибольшей продолжительности жизни удалось добиться медикам Дании. В этой стране она составляет 40 лет и более. В России средняя продолжительность жизни – 25 лет.

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, обусловленное мутацией, происходящей исключительно в одном гене. Патология передается по аутосомно-рецессивному механизму, т.е. проявляется не у каждого носителя патологического гена.

При этом риск рождения больного ребенка составляет 25% при каждой беременности, если кто-либо имеет мутацию в данном гене.

С клинической точки зрения принято выделять носителей и больных людей. Основным проявлением заболевания является поражение желез внешней секреции и нарушение дыхательных функций.

Для муковисцидоза характерна полиорганность (множественность поражения), в патологический процесс могут вовлекаться как железы, образующие слизь, так и неслизеобразующие. Однако последние не играют существенной прогностической роли. Их вовлечение характеризуется увеличенным выделением ионов хлора и натрия.

Заболевание изначально характеризуется тяжелым течением. Эффективных методов лечения не существует на данный момент, что обуславливает плохой прогноз для жизни.

Однако раннее выявление больных детей, проводимое в роддоме с первых суток жизни, помогает своевременно начать симптоматическую и патогенетическую терапию. Это заметно улучшает качество и продолжительность жизни .

Причины и механизмы развития муковисцидоза

Причина муковисцидоза была окончательно установлена в 1979 году, когда был идентифицирован патологический ген, с которым связано развитие заболевания. Он локализован на 7-й хромосоме.

Ген отвечает за образование белка, располагающегося на мембране эпителиальных клеток. Основная функция этого белка – обеспечение трансмембранного транспорта ионов хлора, а также регулирование других ионных потоков.

Механизм развития муковисцидоза сводится к последовательно сменяющим друг друга звеньям:

• дефектный белок не выполняет функцию хлорного канала;
• в эпителиоцитах (эпителиальных клетках) накапливается большое количество ионов хлора, приводящего к изменению электрического заряда во внутриклеточной среде;
• электрическая инверсия приводит к повышенному поступлению натрия внутрь эпителиоцита;
• натрий притягивает воду из интерстициального пространства;
• секрет желез становится более концентрированным за счет резкого снижения воды в околоклеточной среде;
• нарушается выведение железистого секрета и развивается закупорка выводных протоков.

Это приводит к различным функциональным нарушениям органов.

Наблюдается полная закупорка просвета мелких бронхиол. Данные изменения создают фон для развития хронического воспаления в дыхательной системе, приводящего к разрушению соединительнотканных структур, создающих эластический каркас бронхов.

В итоге появляются бронхоэктазы (мешотчатые расширения бронхиального дерева, в которых часто развивается инфекция). На этом фоне легкие не могут выполнять основные функции, и развивается гипоксия.

Конечным результатом муковисцидоза данной формы является развитие сердечной и легочной недостаточности, от коррекции которой зависит прогноз для жизни.

Поражение поджелудочной железы развивается еще во внутриутробном периоде. При этой форме образование панкреатических ферментов происходит в обычном режиме, но поступить в двенадцатиперстную кишку они не могут. Это активирует аутолизис (самопереваривание) поджелудочной железы с формированием кист и разрастанием соединительной ткани.

У 20% новорожденных проявлением муковисцидоза является мекониальный илеус. Это состояние характеризуется образованием вязкого мекония с закупоркой конечных отделов тонкого кишечника.

В основе данного состояния – нарушение ионного транспорта (натрия, хлора и воды), приводящего к сгущению первородного кала.

Формы болезни

Клинические формы муковисцидоза обуславливают некоторые трудности в диагностике.

Наиболее распространены 3 основные:

• легочная (15-20%);
• кишечная (10%);
• смешанная – наблюдается сочетанное поражение легких и кишечника (до 70% всех диагностированных случаев).

Симптомы муковисцидоза у взрослых могут быть выражены незначительно. Поэтому выделяют еще стертую форму заболевания, протекающую под «масками» различных патологий.

Кишечная форма впервые дебютирует в детском возрасте, как правило, после перевода ребенка на искусственное вскармливание. После прекращения поступления материнского молока наблюдается нехватка детских панкреатических ферментов.

Это приводит к появлению ряда клинических симптомов:

• вздутие кишечника из-за активации гнилостных процессов;
• часто повторяющиеся акты дефекации. В светлом стуле присутствует большое количество жира, придающего ему зловонный запах (этот симптом называется стеаторея);
• после начала высаживания ребенка на горшок;
• сухость во рту из-за повышенной вязкости слюны;
• трудности при жевании сухой пищи (по этой же причине) и необходимость постоянного запивания во время еды;
• раннее развитие гипотрофии (задержки роста) и гиповитаминоза из-за нарушения процессов всасывания в кишечнике.

Муковисцидоз как болезнь легких включает в себя ряд клинических синдромов:

• обструктивный (нарушение проходимости дыхательных путей);
• присоединение вторичной инфекции;
• бронхоэктатический (локальное расширение бронхов);
• эмфизематозный (повышение воздушности легких);
• пневмосклеротический (разрастание соединительной ткани в легких);
• сердечно-легочная недостаточность.

Как правило, окружающие замечают ненормальное состояние ребенка. Их внимание обращено на такие признаки, как:

1. бледность кожи, имеющая землистый оттенок;
2. синюшность кончиков пальцев и носа;
3. одышка, наблюдающаяся даже в покое;
4. бочкообразность груди, связанная с эмфизематозным расширением легких;
5. концевые фаланги пальцев рук приобретают вид «барабанных палочек» на фоне хронической гипоксии;
6. плохой аппетит и выраженная худоба.

Пот больных муковисцидозом с самого рождения содержит большую концентрацию хлора и натрия. Эти показатели повышены в 5 и более раз.

Повышенная температура окружающей среды провоцирует еще большую потерю соли. Развивающиеся электролитные и метаболические расстройства (ощелачивание крови) обуславливают частое развитие теплового удара.

Симптомы и проявления у взрослых

Стертые формы заболевания обычно выявляются у взрослых при случайном обследовании. Они связаны с особыми вариантами мутаций в патологическом гене, которые приводят к незначительному поражению эпителиальных клеток.

Заболевание протекает под «маской» других патологических процессов, по поводу которых начинается тщательное обследование:

• воспаление придаточных пазух;
• рецидивирующий бронхит;
• цирроз печени;
• мужское бесплодие - связанное с обструкцией семенного канатика или его атрофией, в результате сперматозоиды не могут поступить в сперму;
• - связанное с повышенной вязкостью шеечного секрета, которая нарушает транспортировку спермиев в матку, задерживая их во влагалище.

Поэтому всех пациентов, страдающих бесплодием, причину которого стандартными методами обследования выявить не удается, необходимо направлять к генетику. Анализ генетического материала и дополнительные биохимические анализы позволяют выявить стертую форму муковисцидоза.

Симптомы и течение муковисцидоза у грудных детей

Симптомы муковисцидоза у детей первого месяца жизни могут проявляться длительной неонатальной желтухой. В норме желтуха новорожденных должна пройти через месяц после рождения, однако при муковисцидозе она сохраняется в течение нескольких месяцев.

Ее развитие связано со сгущением желчи. Это состояние сопровождается активацией фиброобразования в печени. С частотой от 5 до 10% у таких детей развивается билиарный цирроз, имеющий крайне неблагоприятное течение и требующий трансплантации печени.

Признаки меокниального илеуса как проявления муковисцидоза можно выявить еще во внутриутробном периоде – во время второго-третьего ультразвукового скрининга. Однако частота их обнаружения невысокая – всего 10%.

Обычно первые клинические признаки муковисцидоза появляются сразу после рождения, неуклонно прогрессируя в течение первого года жизни. Они вкладываются в синдром кишечной непроходимости. У больных детей физиологический стул отсутствует.

Ко 2-му дню появляется беспокойство ребенка, вздутие кишечника, частое срыгивание и рвота, в которой присутствует желчь. В течение 2 дней состояние прогрессивно ухудшается:

1. Кожа становится сухой и бледной.
2. Беспокойство переходит в вялость и адинамию.
3. Нарастает обезвоживание и интоксикация.

Диагностика и анализы

Лабораторную диагностику муковисцидоза необходимо проводить при наличии характерных клинико-анамнестических признаков.

К ним относятся:

• отягощенный семейный анамнез (особенно указание на смерть ребенка на первом году жизни, верифицированный диагноз муковисцидоза у родственников);
• раннее начало заболевания в детском возрасте;
• неуклонно прогрессирующее течение;
• преимущественное поражение бронхолегочной и пищеварительной систем (поражение последней начинается еще внутриутробно);
• бесплодие или сниженная фертильность у взрослых.

Лабораторными методами диагностики муковисцидоза являются:

1) Тест на иммунореактивный трипсин , проводимый только детям первого месяца жизни. Диагностическим критерием является превышение нормативных показателей в 5-10 раз и более.

Однако ложноположительный результат может быть получен при перенесенной в родах гипоксии. Этот анализ на муковисцидоз проводится в родильном доме на 4-5-е сутки жизни (кровь для исследования получают из пятки).

2) «Потовый» тест – наиболее распространен. Он основан на определении концентрации натрия и хлора в поте, которые при муковисцидозе выше нормативов.

Материалом может быть любая клетка человеческого организма, поэтому метод можно применять еще во внутриутробном периоде.

Материалом для исследования является кровь, полученная из пуповины (кордоцентез). Этот анализ рекомендует произвести генетик парам из группы риска.

Инструментальные исследования, проводимые при подозрении на муковисцидоз, направлены на выявление косвенных признаков этого заболевания.

• рентгенография легких;
• бронхография;
• спирография;
• ультразвуковое сканирование брюшной полости.

Лечение муковисцидоза проводится комплексное с применением фармакологических и физиотерапевтических методов, одновременным изменением образа жизни.

Основными его целями являются:

1. Предупреждение инфекций дыхательных путей.
2. Обеспечение адекватного питания.

Обязательными терапевтическими направлениями при муковисцидозе являются:

• применение ферментных панкреатических препаратов, устраняющих нарушенное в кишечнике всасывание;
• муколитики для разжижения вязкой мокроты и эффективного очищения бронхиального дерева;
• антибактериальная терапия (профилактическая и лечебная) с преимущественным ингаляционным путем введения препаратов через небулайзер;
• прием противовоспалительных средств;
• прием витаминов;
• диетическое питание;
• лечебная физическая культура.

Болеющим муковисцидозом детям и взрослым, в лечебных целях рекомендовано занятие определенными видами спорта:

• бадминтон;
• теннис;
• езда на лошади;
• гольф;
• воллейбол;
• велосипедная езда;
• йога;
• плавание;
• лыжи.

Запрещенными видами спорта являются:

• бокс и другие виды борьбы;
• баскетбол;
• коньки;
• мотоциклетная езда;
• прыжки в воду;
• тяжелая атлетика;
• хоккей;
• футбол.

Диетическое питание базируется на определенных принципах, помогающих нормализовать пищеварение и улучшить набор веса ребенком:

1. большое количество белков в рационе;
2. отсутствие жиров;
3. количество калорий увеличивается до 130-150% от возрастной нормы;
4. ежедневное добавление жирорастворимых витаминов к еде (рекомендована двойная суточная потребность).

Осложнения муковисцидоза

Осложнения муковисцидоза формируются рано, т.к. проведение этиотропного лечения данного заболевания невозможно на данном этапе развития медицины. Симптоматическая терапия не может воздействовать на механизмы развития патологического процесса.

Поэтому появляются такие осложнения, как:

• бронхоэктатический синдром;
• сердечная недостаточность (вначале правожелудочковый тип, а затем присоединяется и левожелудочковый);
• дыхательная недостаточность;
• билиарный цирроз;
• склонность к тепловому удару;
• перфорация кишечника с развитием перитонита;
• гипотрофия в детском возрасте.

Прогноз для больного человека в первую очередь определяется функциональной сохранностью бронхолегочной системы.

Муковисцидоз - код мкб 10

В международной классификации болезней муковисцидоз находится:

МКБ-10: Класс IV

E00-E90 - Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушение обмена веществ

E70-E90 - Нарушения обмена веществ

• E84 Кистозный фиброз (Включен: Муковисцидоз)
• E84.0 Кистозный фиброз с лёгочными проявлениями
• E84.1 Кистозный фиброз с кишечными проявлениями Мекониевый илеус (P75)
• E84.8 Кистозный фиброз с другими проявлениями. Кистозный фиброз с комбинированными про явлениями
• E84.9 Кистозный фиброз неуточнённый

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – частое наследственное заболевание, потенциально летальное. Диагностировать его стало возможным лишь во II половине XX века. До этого большинство больных муковисцидозом умирало в младенческом возрасте от сопутствующих заболеваний.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – наследственное заболевание системного характера, вызванное мутацией гена, влияющего на клеточный солевой обмен. В результате вырабатывается повышенное количество густой вязкой слизи, закупоривающей протоки. При муковисцидозе поражаются все слизеобразующие органы – легкие, бронхи, печень, железы кишечника, поджелудочная железа, потовые, половые и слюнные железы.

Вконтакте

Кто болеет муковисцидозом

Муковисцидоз встречается по всему миру, в основном у представители европеоидной расы, но отдельные случае болезни зафиксированы среди представителей всех рас.

Частота заболеваний одинакова для обоих полов. Ген, вызывающий заболевание, имеет рецессивный характер наследования, поэтому больной ребенок рождается только тогда, когда носителями мутировавшего гена являются и мать, и отец. Частота рождения ребенка с муковисцидозом в этом случае составляет 25 % . У носителей генетической мутации (а их количество превышает 5 % от всего населения Земли) никаких признаков болезни не проявляется.

Сейчас в России зафиксировано более 1500 больных муковисцидозом. Количество же не зафиксированных случаев превышает 15 тысяч человек.

Как развивается болезнь

При муковисцидозе вырабатываемая бронхами вязкая слизь скапливается и закупоривает мелкие бронхи, приводя к нарушению вентиляции и кровоснабжения легких. Возникающая дыхательная недостаточность – наиболее частая причина смерти при муковисцидозе.

Скопления слизи легко инфицируются патогенными микробами, приводя к тяжелым , , необратимым изменениям в легких и их разрушению.

Пораженная поджелудочная железа (в 80 % случаев) приводит к нарушению работы пищеварительного тракта из-за недостатка пищеварительных ферментов. В результате закупорки протоков образуются кисты. Застой желчи ведет к циррозу печени, камням в желчном пузыре. Часто развивается сахарный диабет. Пораженные потовые железы выводят из организма повышенное количество соли вместе с потом.

В настоящее время 96 % случаев муковисцидоза диагностируется у детей до двухлетнего возраста. У остальных диагноз ставится уже в старшем возрасте.

Причина появления муковисцидоза у детей

Единственная причина заболевания муковисцидозом – получение ребенком мутировавшего гена CFTRот обоих родителей в момент зачатия.

Этот ген отвечает за выработку белка, регулирующего перенос ионов натрия и хлора сквозь клеточную мембрану.

Основные симптомы

В зависимости от характера болезни признаки муковисцидоза могут проявиться как сразу после рождения, так и в более позднем возрасте. Наиболее распространенные симптомы:

• Кожа — слегка солоноватая;
• масса тела – пониженная, худоба ниже нормы даже при отличном аппетите;
• нарушена работа кишечника – хронические поносы (часто зловонные), большое содержание жиров в кале;
• дыхание – хрипящее, со свистом;
• кашель – приступообразный, болезненный, с отделением большого количества мокроты;
• частые пневмонии;
• «барабанные палочки» – утолщения кончиков пальцев, часто с деформированными ногтями;
• полипы в носу – в результате разрастания слизистой оболочки полости и пазух носа;
• ректальный пролапс – периодические выпадения прямой кишки.

Виды и формы болезни

В зависимости от того, какие органы в основном поражены, различают формы болезни:

• Легочная – около 20 % заболевших. Сопровождается тяжелыми двухсторонними пневмониями с абсцессами, далее развивается легочная и сердечная недостаточность;
• кишечная – встречается у 5 % больных. Ведет к образованию язв кишечника, кишечной непроходимости, сахарному диабету, мочекаменной болезни, увеличению и циррозу печени;
• смешанная – наиболее распространенная легочно-кишечная форма (около 80 % случаев). Объединяет признаки легочной и кишечной форм.

Обычный насморк вдруг стал сопровождаться лицевой и головной болью? Утончите для себя , чтобы не ошибиться с лечением!
Работа во вредном производстве привела к развитию саркоидоза? Так ли уж опасна эта болезнь, расскажет эта .

Методы диагностики

Для установления диагноза необходимы история болезни, клиническое обследование и специальные лабораторные анализы:

Потовый тест и ДНК-исследование позволяют надежно дифференцировать муковисцидоз от следующих заболеваний:

• коклюш;
• бронхоэктатическая болезнь;
• несахарный почечный диабет;
• гликогенная болезнь;
• наследственная эктодермальная дисплазия.

Методы лечения муковисцидоза

На сегодняшний день муковисцидоз неизлечим. Лечение сейчас лишь симптоматическое, направлено на улучшение самочувствия больного и смягчение клинических проявлений.

Лечение проводится постоянно, на протяжении всей жизни. Ранняя диагностика болезни, сразу же начатое лечение позволят значительно облегчить и продлить жизнь больному.

Диета

Больным муковисцидозом крайне необходимо правильно подобранное питание:

• Повышенная калорийность пищи – должна быть выше возрастной нормы на 20 – 30 % (увеличивают количество белка);
• ограничение жиров;
• соль – обязательна, особенно при жаре;
• жидкость – постоянно, в достаточном количестве;
• витаминосодержащие продукты – обязательны каждый день (фрукты, овощи, натуральные соки, масло сливочное).

Лечение препаратами

• Муколитики – разжижающие слизь и помогающие ее выведению (Амброксол, Пульмозим, Ацетилцистеин). Используются в основном в виде ингаляций;
• антибиотики – при инфекциях дыхательной системы (Гентамицин, Ципробай, Тиенам, Тобрамицин, Тазицеф). Применяются в виде инъекций, таблеток, ингаляций;
• ферменты – для компенсации недостаточности поджелудочной железы (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаза);
• витамины – назначаются постоянно из-за плохого усвоения и повышенной потребности, особенно жирорастворимых витаминов (растворы витаминов А, D, Е в двойной дозе);
• гепатопротекторы – при поражениях печени (урсофальк, урсосан);
• кинезитерапия – ежедневные специальные упражнения и дыхательная гимнастика;
• кислородный концентратор – при серьезных обострениях болезни;
• пересадка органов – для продления жизни при сильном поражении легких, печени, сердца. Сложные и дорогие операции, продлевающие жизнь, но не исцеляющие от болезни.

Физиопроцедуры

Физиотерапия направлена на улучшение функционирования бронхов, проводится ежедневно:

• Постуральный дренаж – активные ритмичные постукивания ладонью, сложенной лодочкой, по ребрам в определенных зонах. Используется в любом возрасте;
• аутогенный дренаж – основан на самостоятельном специальном дыхании. Медленный вдох через нос – задержка дыхания – максимально возможный активный выдох;
• РЕР-маска – позволяет создавать различное давление на выдохе при использовании специальных насадок;
• флаттер – тренажер, позволяющий создавать наряду с сопротивлением на выдохе еще и колебания, переходящие на бронхи и способствующие отделению мокроты.

Профилактические мероприятия

Генетический характер заболевания затрудняет его профилактику.

Первичная

• Массовое распространение информации о заболевании;
• ДНК-обследование пар, собирающихся родить ребенка, на наличие мутировавшего гена;
• перинатальная диагностика – дает возможность не допустить появления на свет больного ребенка.

Вторичная

• Контроль за состоянием больного — постоянный;
• ежемесячная диспансеризация;
• постоянное лечение, соответствующее течению болезни

Прогноз

В настоящее время прогноз все еще остается неблагоприятным. Летальный исход наблюдается в более чем половине случаев. Продолжительность жизни с муковисцидозом в Европе – около 40 лет, в США и Канаде – около 50, в России – меньше 30.

В настоящее время надежных методов излечения от этой болезни не существует, продолжительность жизни больных в среднем не больше 40 лет.

Люди с диагнозом «муковисцидоз» страдают только физически. Умственно они абсолютно полноценны, среди них много талантливых, интеллектуально развитых, одаренных людей. Дожив до взрослого возраста, они могут создавать семьи, и даже быть родителями клинически здоровых детей – при отсутствии поврежденного гена у супруга.

Если же у Вас обнаружен муковисцидоз – не стоит отчаиваться. Обращайтесь за помощью к пульмонологу и гастроэнтерологу. При необходимости к лечению привлекают диетолога, физиотерапевта, эндокринолога, кардиолога, психолога и других специалистов.

Наследственные заболевания очень сложно диагностировать. Всё о симптомах и стадиях развития генетического заболевания — муковисцидоз.

Муковисцидоз – это генетическое тяжелое заболевание, основной причиной которого выступает наследственность . Заболевание поражает все железы секреции, органы дыхания и всю пищеварительную систему. У больного человека в организме происходят необратимые процессы, поэтому очень важно рано диагностировать и лечить эту болезнь. При правильно подобранной терапии симптомы муковисцидоза у взрослых постепенно сглаживаются. Еще несколько десятилетий назад это заболевание считалось смертельным, современная медицина имеет возможность значительно облегчить состояние больного.

Механизм возникновения болезни

Муковисцидоз у взрослых – это патологическое состояние, которое возникает из-за генной мутации. В этом случае изменен ген, который находится в седьмой хромосоме. Болезнь передается только в том случае, если носителями такого гена являются оба родителя, при этом риск заболеть составляет 25% .

Несмотря на определенные условия, такое заболевание встречается в медицинской практике довольно часто. Это объясняется тем, что носителем такого гена является каждый 20-й житель.

Муковисцидоз проявляется уже в раннем детстве, но при легком течении болезни правильный диагноз ставится не сразу.

Формы заболевания

Форма заболевания напрямую зависит от наиболее пораженной зоны. Например, если в большей степени поражена легочная ткань, то говорят о муковисцидозе легких, но это совсем не означает, что другие органы совсем не подвержены этой патологии. Стоит помнить, что при любой форме болезни патологические изменения затрагивают абсолютно все важные органы .

В медицинской практике выделяют такие формы протекания муковисцидоза:

• легочную;
• кишечную;
• смешанную.

Каждая из форм муковисцидоза имеет определенные симптомы и особенности терапии. Но в любом случае очень важна ранняя диагностика и лечение, чтобы облегчить состояние больного.

При постоянном лечении и отсутствии осложнений больные муковисцидозом доживают только до 40 лет.

Легочная форма

Эта форма заболевания характеризуется появлением сильного кашля, который нередко заканчивается рвотой . Если болезнь начинается с раннего возраста, а у многих людей первые симптомы наблюдаются с рождения, то у взрослого кашель приобретает хроническую форму.

Основными признаками легочной формы заболевания являются такие нарушения здоровья:

• бледность кожных покровов и сероватый оттенок некоторых участков кожи;
• слабость и апатичность;
• выраженное снижение веса при полноценном питании;
• надрывный кашель, который чем-то напоминает коклюшный.

При кашле отходит вязкая мокрота, часто со слизью и частицами гноя. Гнойное содержимое всегда свидетельствует о присоединении бактериальной инфекции. Вязкая мокрота может привести к мукостазу, а также к полной закупорке бронхов. Благодаря этому развивается тяжелая пневмония, которая плохо поддается лечению. В этом случае могут добавиться другие симптомы заболевания:

• синюшность кожных покровов;
• грудина начинает выпирать вперед и напоминает бочку;
• даже в состоянии полного покоя наблюдается одышка;
• отсутствует аппетит и понижается вес;
• фаланги на пальцах заметно искривляются.

При продолжительном муковисцидозе происходят изменения в носоглотке . За счет этого могут развиться сопутствующие заболевания – аденоиды, полипы, хронический тонзиллит и синуситы.

Больные муковисцидозом женщины могут иметь детей, но часто при родах развивается легочная недостаточность. Больные этим недугом мужчины бесплодны, но продолжительность жизни у них выше.

Кишечная форма

Эта форма болезни характеризуется секреторной недостаточностью желудочно-кишечного тракта. В кишечнике наблюдаются застойные явления, что сопровождается излишним выделением газов и как следствие вздутием живота . При кишечной форме наблюдается такая симптоматика:

• частые позывы в туалет;
• сухость слизистой оболочки ротовой полости;
• сниженный тонус мышц;
• гипотрофия, которая всегда приводит к понижению веса;
• полигиповитаминоз;
• частая боль в области живота, под правым ребром и в мышцах.

При такой форме заболевания часты различные осложнения, которые проявляются такими патологиями:

• язвенные болезни;
• хронический пиелонефрит;
• дисахаридазная недостаточность;
• мочекаменная болезнь;
• полная или частичная непроходимость кишечника.

Иногда на фоне муковисцидоза может развиться билиарный цирроз , при котором наблюдается сильное чувство жжения кожи и ее выраженная желтушность.

Кишечная форма муковисцидоза считается очень тяжелой и плохо поддается лечению.

Смешанная форма

Самый плохой прогноз в том случае, если муковисцидоз протекает в смешанной форме. Тогда заметны все симптомы легочной и кишечной формы . Выделяют 4 стадии заболевания этой формы, причем степень выраженности симптомов в каждом случае разная:

1. Непродуктивный и сухой кашель, который не вызывает отхождения мокроты. Одышка бывает только после сильных физических нагрузок. Такая стадия болезни может продолжаться до 10 лет.
2. Развивается хронический бронхит, при кашле отходит большое количество вязкой мокроты. При напряжении появляется сильная одышка. Фаланги пальцев заметно искривляются. Такая стадия болезни может продолжаться от 2 до 15 лет.
3. На данной стадии бронхолегочный процесс начинает прогрессировать и давать осложнения. При этом дыхательная и сердечная недостаточность становятся хорошо заметными. Подобная стадия продолжается от 3 до 5 лет;
4. Последняя стадия характеризуется тем, что сердечная и дыхательная недостаточность переходят в тяжелую форму. Такое состояние у человека продолжается несколько месяцев и заканчивается смертью.

Чем раньше начато лечение, тем благоприятнее прогноз . Муковисцидоз, который развивается у взрослых людей, часто хорошо поддается терапии. Главное, не пропустить начало заболевания.

Иногда заболевание протекает в скрытой форме, в таком случае выявить изменения можно посредством рентгенографии.

Диагностика заболевания

Очень важно как можно раньше диагностировать это опасное заболевание, в таком случае прогноз намного благоприятнее, чем при несвоевременно поставленном диагнозе и начатом лечении . Для своевременной диагностики используются такие методы:

• Бронхоскопия – необходима для исследования консистенции образуемой мокроты.
• Развернутые анализы крови и мочи.
• Потовый тест. На сегодняшний день это самая информативная методика определения муковисцидоза;
• Бронхография – необходима для определения возникающих бронхоэктазов .
• Анализ ДНК, для определения мутирующего гена.
• Микробиологическое исследование отходящей мокроты.
• Спирометрия, для определения состояния легочной ткани.
• Рентген, для обнаружения изменений в бронхах и легких.
• Копрограмма, необходима для исследования количества жира, которое содержится в каловых массах.

По показаниям врача могут быть назначены и другие исследования, которые позволят уточнить диагноз, но обычно вышеперечисленных мероприятий хватает, чтобы диагностировать патологию.

При легочной и смешанной форме муковисцидоза главным методом диагностики считается бронхоскопия.

Лечение

Муковисцидоз не поддается полноценному лечению, поэтому терапия только симптоматическая и направлена на восстановление дыхания и нормализацию функций важных органов . Так при разных формах болезни может быть показана такая терапия:

• Легочная форма. При таком течении болезни очень важно восстановить нормальное дыхание, а также предотвратить сопутствующие инфекции. В этом случае назначают муколитики и ферметивные препараты. Помимо этого рекомендована лечебная физкультура и щадящий массаж грудной клетки.
• Кишечная форма. В данном случае просто необходимо придерживаться рациона питания, в котором будет большое количество протеинов. Больные должны кушать много мясной продукции, рыбы, творога и яиц. В это же время потребление жиров и углеводов сокращают, для улучшения пищеварения могут быть назначены ферменты и витаминные препараты.
• Если патология осложнилась острым бронхитом или воспалением легких, то в терапию включают антибиотики. При тяжелом течении пневмонии могут быть назначены гормональные препараты.
• Чтобы поддержать работу сердечной мышцы часто прописывают метаболитики;
• Если эффект после прописанного лечения отсутствует, то показано промывание бронхов специальными растворами .

Муковисцидоз полностью не излечивается, поэтому многие медики схожи во мнении, что единственным выходом может быть пересадка легких. Однако в таком случае прогноз тоже не очень благоприятный, ведь больному придется постоянно принимать медикаменты, да и гарантии того, что пересаженный орган не отторгнется, никто не даст.

Каждый человек рад и доволен, когда его организм функционирует правильно, во внутренних органах не возникает болезненных ощущений, а самочувствие не оставляет желать лучшего.

Однако воздействие различных факторов, начиная от генетической предрасположенности, заканчивая негативным воздействием окружающей природной среды, приводит к возникновению патологий, которые проявляются в виде множества внешних признаков.

Одним из наиболее серьезных заболеваний, передающихся по наследству, справедливо считается муковисцидоз, симптомы которого весьма многообразны. Оно связано с генетическими нарушениями в клетках человека и не подлежит излечению. В основном поражаются органы дыхания, пищеварительный тракт и некоторые другие системы. Необычайно остро протекает муковисцидоз у детей.

Разберемся в затронутом вопросе более подробно.

Основные понятия

Муковисцидоз, признаки которого мы рассмотрим чуть позже, имеет также другое название - кистозный фиброз поджелудочной железы. Этот термин широко употребляется в медицинской науке стран Нового Света (США, Канаде) и Австралии. В Европе же, как и в нашей стране, описываемую патологию принято называть именно муковисцидоз. Лечение, естественно, не зависит от терминологии, а основнывается на данных, получаемых при обследовании.

Не нужно думать, что это заболевание встречается редко. Муковисцидоз у детей диагностируется не менее чем в четырех случаях на каждые 10000 младенцев. Он поражает малышей как мужского, так и женского пола.

Патология, как уже говорилось, является наследственной, то есть заразиться ею невозможно. Далеко не всегда удается сразу же после рождения установить, что у новорожденного имеется муковисцидоз. Симптомы заболевания могут не проявляться на протяжении довольно длительного времени.

Медицине известны случаи, когда нарушение диагностировалось у пациентов, достигших зрелого возраста. Однако в подавляющем большинстве случаев речь идет о первых месяцах или годах жизни, то есть чаще всего обнаруживается именно муковисцидоз у новорожденных.

Особенности механизма передачи заболевания

Получить генетическое нарушение можно лишь в том случае, когда и от матери, и от отца ребенок унаследовал измененный ген. В противном случае пациент считается лишь носителем заболевания. Анализ на муковисцидоз не даст положительных результатов.

Дело в том, что генетическая структура каждого человека носит парный характер, то есть младенец получает по одному гену от каждого из родителей. Некоторые из полученных генов не имеют возможности нормально функционировать в связи с какими-либо повреждениями.

Но чтобы муковисцидоз у детей, которые получили измененные гены, развился в полной мере, необходимы оба. Этот механизм, кстати, присущ подавляющему большинству генетических патологий.

Таким образом, если оба родителя являются носителями, ребенок может заболеть с вероятностью 25%.

Все формы муковисцидоза проявляются у малышей до достижения ими 2-летнего возраста. Лишь в 30% случаев внешние признаки остаются скрытыми более долгий срок. Однако в последнее время все большее распространение получают новейшие методы диагностики, к которым, например, относится неонатальный скрининг. Он позволяет выявить признаки болезни в самом раннем возрасте.

Протекание патологии

Патогенез заболевания до конца не определен ни одним медицинским специалистом. Муковисцидоз у взрослых и детей начинается с выделения некоторыми внутренними железами организма специфического вещества, которое обладает очень большой густотой и вязкостью.

Этот внутренний секрет, благодаря своим физическим свойствам, закупоривает большую часть протоков в слизистых оболочках внутренних органов. В результате рассматриваемого процесса возникают:

• муковисцидоз слизистых желез и других подобных органов.

Развитие заболевания приводит к появлению вторичных процессов в легких, печени, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. В основном это связано с нарушениями в процессе выделения ферментов, а также с возникновением очагов воспаления, что негативно сказывается на правильном функционировании рассматриваемых органов.

Муковисцидоз, симптомы которого могут проявятся, как уже говорилось, во многих железах организма, приводит к недостатку фосфора, калия и натрия в организме. Кстати, многие специалисты считают, что именно поэтому выделяемые секреты обладают повышенной вязкостью.

Осложнения во внутренних органах

В организме человека, которому поставлен диагноз муковисцидоз, выделяется густая секреторная жидкость. В результате возникшей непроходимости протоков в некоторых органах и системах организма начинается процесс формирования небольших по размеру опухолей (так называемых кист).

Слизь, остающаяся внутри человека, на запущенных стадиях течения болезни вызывает атрофию тканей желез внутренней секреции, а также развивающийся фиброз. Последний, в частности, приводит к постепенному замещению нормальных тканей эндокринных органов соединительными клетками.

Ранние склеротические изменения органов также нередко сопровождают муковисцидоз. Диагностика подобных изменений затрудняется тем, что процесс сопровождается возникновением и ростом гнойного воспаления.

Дисфункции в легких

Заболевание приводит к тому, что система бронхов в легких перестает правильно функционировать не в связи с затруднениями в процессе отхождения слизистой мокроты (из-за повышенной вязкости секрета), а из-за хронических воспалительных процессов, протекающих в этом органе.

Дисфункция органов дыхания, в частности, легких, начинается с появления непроходимости бронхиол в бронхах. Наличие в этих внутренних органах слизисто-гнойной массы приводит к их увеличению в размерах и, как следствие, закупорке просветов между бронхами. В конце концов больной муковисцидозом начинает испытывать затруднения с дыханием из-за полной закупорки больших участков легких, то есть обтурбации.

Мокрота, которая скапливается в легких, помимо проблем с дыханием вызывает нарушение кровоснабжения органа. Внешне это проявляется в виде сильного и мучительного кашля, всегда сопровождающего муковисцидоз, симптомы которого сейчас рассматриваются.

Ухудшение работы иммунной системы приводит к тому, что дыхательная система человека подвергается инфицированию рядом других микроорганизмов, например, стафилококком либо синегнойной палочкой. Это обусловлено:

• снижением уровня интерферона;
• уменьшением количества антител;
• снижением активности фагоцитов.

Инфекционные возбудители продолжают деструктивные действия в организме пациента, что разрушает внутренний эпителиальный слой бронхов.

Сопутствующие заболевания дыхательной системы

Муковисцидоз у детей и взрослых приводит ко множеству патологий, которые, на первый взгляд, не связаны с рассматриваемым генетическим заболеванием.

В частности, возникает пневмония и бронхит. Причем они имеют рецидивный характер и появляются у пациентов, начиная с первых недель жизнедеятельности.

Развитие инфекции в легких приводит к еще большему увеличению слизистого содержимого в бронхах, а также увеличению вязкости мокроты, что несет в себе значительный риск для больного, особенно в первые годы жизни. В особо сложных случаях может быть диагностирована дыхательная недостаточность, которая часто приводит к летальному исходу.

Для того чтобы лучше понять то состояние, которое испытывают больные муковисцидозом, вообразите, что вы все время находитесь в противогазе. При этом впускной фильтр этого прибора все больше забивается и постепенно пропускает меньшее количество кислорода, необходимого организму для дыхания.

То же самое происходит и при рассматриваемом генетическом заболевании. У большинства пациентов легкие выполняют свои функции не более, чем на четверть.

Формы муковисцидоза

Внешне заболевание может проявляться в виде множества симптомов и признаков. Это зависит от характера и тяжести негативных изменений, произошедших в организме, наличием или отсутствием каких-либо осложнений, а также возрастом пациента.

Всего различают несколько форм патологии:

• легочная (респираторная или бронхиальная);
• кишечная;
• смешанная (поражаются и легкие и желудочно-кишечный тракт);
• мекониевая закупорка прямой кишки;
• атипичная;
• стертая.

Следует отметить, что приведенная выше классификация носит лишь приблизительный и ориентировочный характер. Это связано с тем, что муковисцидоз, поражая одни органы, негативно отражается и на правильном функционировании других. Например, закупорка слизью бронхиальных каналов в легких может сопровождаться поражением кишечника, а патологии в органах пищеварения параллельно отражаются на дыхательной системе.

Каждый отдельный случай диагностирования муковисцидоза может иметь отличную от других клиническую картину. Но чаще всего страдают следующие органы:

• кишечник;
• легкие;
• поджелудочная железа;
• печень.

При этом ни в одном случае не было зафиксировано негативное воздействие муковисцидоза на умственные способности пациента.

Атипичная либо вялотекущая форма генетического нарушения обычно диагностируется случайно во время плановых медицинских обследований. Например, в зрелом возрасте возможно установление признаков миковисциоза при обследовании половой системы для выяснения причин мужского бесплодия. В этом случае невозможность иметь детей как раз и является сопутствующим нарушением. А главной причиной следует считать именно муковисцидоз.

Это генетическое заболевание вызывает у мужчины так называемую азооспермию, то есть полное отсутствие мужских половых клеток в выделяемой семенной жидкости. Муковисцидоз, как выяснилось во время медицинских исследований, влияет на семявыводящий канатик, уменьшая его размеры и повреждая окружающие ткани.

Кстати, проблемы с половой функцией иногда могут присутствовать и у пациентов, которые являются лишь носителями мутировавшего гена.

У женщин репродуктивного возраста патология вызывает уменьшение способности к рождению детей, которая обусловлена повышением вязкости слизи в цервикальном канале шейки матки. Это не позволяет сперматозоидам попасть в полость главного детородного органа женщины и оплодотворить имеющуюся там яйцеклетку.

Симптомы легочного муковисцидоза

Рассмотрим более подробно респираторную форму патологии.

Изначально пациент, у которого присутствует парный ген муковисцидоза, испытывает общую слабость и апатию, а кожные покровы приобретают бледный оттенок. Больной начинает резко терять в весе, несмотря на большое количество потребляемых продуктов.

При тяжелой форме заболевания, уже с первых дней после рождения, человека начинает мучить небольшой кашель, характер которого с течением времени усиливается. Эти симптомы по своим внешним проявлениям напоминают коклюш.

Далее появляется мокрота, имеющая очень густую консистенцию. В случае появления дополнительной болезнетворной микрофлоры (например, стафилококка, о котором говорилось в предыдущих разделах), слизь приобретает гнойный характер.

Выделяемый бронхами внутрилегочный секрет, приобретая более вязкую, чем необходимо, консистенцию, становится причиной закупорки дыхательных путей. В особо тяжелых случаях возможно схлопывание какой-либо части легкого, то есть возникновение так называемой ателектазы.

Протекание легочного муковисцидоза у грудных младенцев может отличаться поражением альвеолярных воздушных мешочков, которые обеспечивают обмен молекулами кислорода и углекислого газа между легкими и воздухом.

Пневмония при муковисцидозе

Заболевание часто приводит к появлению тяжелейшей формы пневмонии, в процессе которой нередко возникает гнойное воспаление внутренних легочных тканей и образование гнойных полостей в этом органе. Пневмония, вызванная муковисцидозом, бывает только двусторонняя.

У определенного количества пациентов иногда появляются признаки токсикоза. Это болезненное состояние вызывается воздействием на внутренние органы человека различных токсинов и других внешних факторов. Рассматриваемая клиническая картина в некоторых случаях приводит к шоковому состоянию пациента.

Легочный муковисцидоз сопровождается нарушениями следующих систем организма:

• нервной;
• дыхательной;
• кровообращения;
• обменных процессов.

Пневмония, возникшая в результате описываемого генетического нарушения, становится хронической и трансформируется в так называемый пневмосклероз. Под этим термином подразумевается патологический процесс, во время которого происходит аномальный рост соединительной ткани в легких, что вызывает потерю эластичности эпителиальным слоем и нарушение газообменного процесса.

Помимо пневмосклероза, может быть диагностирован бронхоэктаз, то есть увеличение размеров бронхов, сопровождающееся изменением их клеточной структуры и утолщением стенок.

Изредка возникает синдром «легочного сердца», то есть увеличение правого отдела сердца в связи с повышением артериального давления в малом кругу кровообращения, которое было вызвано длительной пневмонией и сопровождающими этот процесс патологиями.

Внешняя симптоматика муковисцидозной пневмонии такова. Кожные покровы пациента приобретают коричневый оттенок. Видимые слизистые оболочки тела и кончики пальцев на верхних и нижних конечностях приобретают синюшный оттенок.

Больной страдает одышкой, даже находясь в состоянии покоя, грудная клетка становится похожей на бочку. Последние фаланги пальцев рук расширяются характерным образом, что явно указывает на муковисцидоз. Фото так называемых «пальцев Гиппократа» вы можете найти в медицинских справочниках. Человек начинает мало двигаться, при этом его масса тела быстро падает, несмотря на большое количество потребляемых продуктов питания.

Симптомы кишечного муковисцидоза

Заболевание вызывает нарушения правильного функционирования желудочно-кишечного тракта организма человека из-за неправильной работы желез внутренней секреции.

Очень часто эта форма муковисцидоза диагностируется при переводе новорожденного ребенка на частичное или полное искусственное вскармливание. Дисфункция желудка и кишечника приводит к тому, что поступающие в организм продукты питания не расщепляются на свои составные части (белки, жиры, углеводы) и, соответственно, не всасываются в кровеносную систему.

Наличие в кишечнике большого количества непереварившейся пищи способствует возникновению процессов гниения. Это, в свою очередь, вызывает образование токсинов:

• сероводорода;
• аммиака;
• первичных и вторичных аминов.

Кроме того, в связи с накоплением в желудочно-кишечном тракте большого количества внутренних газов, многие больные муковисцидозом жалуются на вздутие живота.

Описываемые негативные процессы требуют более частого посещения туалета. Иногда речь может зайти даже о полифекалии — то есть аномально частом посещении туалета для дефекации. Иногда эта необходимость возникает в 4, а то и в 8 раз чаще, чем у обычного здорового человека.

Рассматриваемая патология может приводить и к выпадению прямой кишки. Это нарушение встречается примерно у 20% больных кишечным муковисцидозом.

Лечение

Средств для избавления от симптомов муковисцидоза в настоящее время не существует. Обычно медики применяют так называемую симптоматическую терапию.

Например, могут использоваться медикаментозные средства для восстановления правильного функционирования желудочно-кишечного тракта или дыхательной системы. В особо сложных случаях применяются более серьезные терапевтические мероприятия.

Нарушения в работе пищеварительных органов требуют от больного соблюдения диеты, что позволяет предотвратить выпадение прямой кишки. Кроме того, следует тщательно следить за правильным балансом в продуктах питания белков, жиров и углеводов.

Нужно отметить, что залогом успешного лечения симптомов муковисцидоза служит его своевременная диагностика. В противном случае возможно наступление летального исхода. Особенно для пациентов, чей возраст не достиг 1 года.

Заключение

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое возникает у новорожденного только в том случае, когда последний получил от своих родителей два мутировавших гена.

Эта патология вызывает негативные процессы во многих органах и требует постоянного внимания и различных мероприятий, направленных на лечение возникающих симптомов. Например, легочная форма муковисцидоза требует медикаментозной терапии, направленной на борьбу с возникшей пневмонией. А наружения ЖКТ - диеты и контроля за перманентной микрофлорой.

В противном случае возможно наступление очень тяжелых осложнений, а иногда и смерти.

Не следует пренебрежительно относиться к своему здоровью.